Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Неинвазивное пренатальное тестирование беременных (НИПТ) — это анализ свободноциркулирующей ДНК плода с целью скрининга хромосомных аномалий, в том числе синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также изменениям по половым хромосомам (синдром Тернера (моносомия Х), синдром Клайнфельтера (47,XXY), трисомия Х (47, XXX), синдром Джейкобса (47, XYY).
НИПТ можно проводить начиная с 10 недели беременности
С помощью теста НИПТ можно определить пол будущего малыша.
Кроме того, предоставляется дополнительная информация по:
- риску редких количественных изменениях хромосом (в том числе по хромосомам 9, 16, 22),
- микроделециям/микродупликациям,
- случайным генетическим находкам.
Наш тест показывает
– 72 генетических патологии и синдрома.
– Результаты теста проходят трехступенчатую верификацию: результаты, полученные с помощью автоматического программного обеспечения, проходят проверку лабораторным экспертом, обезличенные данные проходят проверку экспертами-биоинформатиками в BGI, финальная интерпретация результатов проводится сертифицированным врачом-генетиком.
– При положительном результате в стоимость теста включена консультация врача-генетика и бесплатное повторное тестирование (при желании пациента).
Специальной подготовки для сдачи НИПТ не требуется. Для этого необходимо сделать всего лишь забор венозной крови у беременной .
- Беременные старше 30 лет
- беременные с 10-й недели беременности
- беременные с высоким риском анеуплоидий и врожденных пороков плода
- беременные после ЭКО
- беременные с близкородственным браком в анамнезе (кровнородственный брак)
- беременные с выкидышами на ранних сроках, невынашиванием, мертворождением в анамнезе
- наличие у хотя бы одного из супругов /партнеров хромосомных или генных нарушений
- наличие у хотя бы одного из супругов/партнеров детей с хромосомными или генными нарушениями, врожденными пороками развития, умственной отсталостью
Интерпретировать результат может только врач, желательно врач-генетик
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.